MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Nihon Kokyuki Gakkai zasshi = the journal of the Japanese Respiratory Society · 2004

[A case of anhidrotic ectodermal dysplasia diagnosed during investigation of asthmatic attack].

Hara Josuke, Nishi Koichi, Herai Yoriko, Mizuguchi Masayuki, Myou Shigeharu, Fujimura Masaki

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A 24-year old man was hospitalized because of a severe asthmatic attack in August 2003. The asthma attack was well controlled by mechanical ventilation, intravenous hydrocortisone and inhaled beta2-agonist. Physical examination revealed sparse hair, reduced sweating and hypodontia. We also confirmed the absence of sweat glands in a biopsied skin specimen. The diagnosis based on these findings was anhidrotic ectodermal dysplasia A mutation in the EDA (ectodysplasin-A) gene which led to an X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia was found, and the same genetic mutation was detected in the patient's mother.

Для цитирования: Hara Josuke, Nishi Koichi, Herai Yoriko, Mizuguchi Masayuki, Myou Shigeharu, Fujimura Masaki. [A case of anhidrotic ectodermal dysplasia diagnosed during investigation of asthmatic attack].. Nihon Kokyuki Gakkai zasshi = the journal of the Japanese Respiratory Society. 2004.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.