European neurology · 1986
Movement disorders associated with chronic GM2 gangliosidosis. Case report and review of the literature.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oates C E, Bosch E P, Hart M N
Аннотация
A 24-year-old man presented with dystonia, dementia, amyotrophy, choreoathetosis, and ataxia. Partial hexosaminidase A deficiency was documented in serum and leukocytes and confirmed by rectal biopsy with ganglion cells containing membranous cytoplasmic bodies. A brief review of the literature reveals that tremor, dystonia and choreoathetosis are common but neglected symptoms associated with chronic GM2 gangliosidosis.