American journal of human genetics · 1983
Differentiation of two variants of type-AB GM2-gangliosidosis using chromogenic substrates.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li Y T, Hirabayashi Y, Li S C
Аннотация
Two variants of type-ABGM2-gangliosidosis can be distinguished by using p-nitrophenyl-6-sulfo-2-acetamido-2-deoxy-beta-D-glucopyranoside (PNP-GlcNAc-6-SO4) as substrate. One of the variants is caused by a deficiency of the activator for the hydrolysis of GM2-ganglioside. The beta-hexosaminidase A from this variant has a normal activity toward both PNP-GlcNAc and PNP-GlcNAc-6-SO4. A second variant caused by a defect in the enzyme, beta-hexosaminidase A, exhibits severely attenuated activity toward PNP-GlcNAc-6-SO4 but normal activity toward PNP-GlcNAc.