MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3760/cma.j.cn112138-20230218-00095

Медицинская библиотека · Zhonghua nei ke za zhi · 2023

[Multidisciplinary treatment in the long-term management of Fabry disease].

Chinese National Expert Collaborative Group of Fabry Disease, China Medical Education Association Clinical Nephrology Committe

Аннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Fabry disease is a rare X-linked hereditary condition caused by mutations in the α-galactosidase A (GLA) gene, resulting in decreased α-GAL A enzyme activity. The clinical manifestations of Fabry disease are diverse, which leads to delays in diagnosis and treatment, thereby increasing the disease burden for patients and their families. Given its characteristics, multidisciplinary treatment (MDT) is critical for the long-term management of Fabry disease, and should include nephrology departments, cardiovascular departments, neurology departments, and pediatric department, among others. This study focuses on early screening for Fabry disease, the indication for initiating enzyme replacement therapy, pre-treatment evaluation, and monitoring to provide practical guidance for Chinese clinicians.

Для цитирования: Chinese National Expert Collaborative Group of Fabry Disease, China Medical Education Association Clinical Nephrology Committe. [Multidisciplinary treatment in the long-term management of Fabry disease].. Zhonghua nei ke za zhi. 2023. DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20230218-00095.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.