Brain & development · 2016
Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Travaglini Lorena, Aiello Chiara, Alesi Viola, Loddo Sara, Novelli Antonio, Tozzi Giulia, Bertini Enrico, Leuzzi Vincenzo, Brancati Francesco
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.