MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Journal of the Indian Medical Association · 2005

Hurler's disease.

Bhaduri Gautam, Chatterjee Soumya, Sarkar Ajay De, Mukherjee Shyama Prosad, Todani Amit

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Hurler's disease, also known as mucopolysaccharidoses 1H, an autosomal recessive disease due to enzyme alpha-iduronidase deficiency has generally a spectrum of findings involving the eye, skeletal abnormality, organomegaly, joint stiffness, hernia, mental retardation and cardiovascular abnormalities. The two cases presented here are related to each other as brother of 9 years age and sister of 7 years of age with their parents had consanguineous marriage. On ocular examination in both the cases there was dense bilateral corneal opacities. Glycosaminoglycan's level was found to be 4 mg/mmol cr in the first case and 5 mg/mmol cr in the second case. In the first case no ocular treatment was planned and in the second case penetrating keratoplasty was the choice of management.

Для цитирования: Bhaduri Gautam, Chatterjee Soumya, Sarkar Ajay De, Mukherjee Shyama Prosad, Todani Amit. Hurler's disease.. Journal of the Indian Medical Association. 2005.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.