MedElevator
Войти в исследования Science signaling · 2010
Hormone resistance at the clinical level.
AddressVideo-Audio MediaНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hochberg Ze'ev
Аннотация
This presentation introduces clinical aspects of hormone resistance through a number of case studies that illustrate how molecular defects at various steps in hormone production, signaling, or responsiveness can produce disease in humans. The presentation also shows how careful phenotyping of such patients has triggered decades of translational research.
Предметные рубрики MeSH
3-Oxo-5-alpha-Steroid 4-DehydrogenaseAdolescentAlopeciaAquaporin 2CalciumChildChild, PreschoolDisorder of Sex Development, 46,XYEndocrine System DiseasesFemaleFibrous Dysplasia, PolyostoticHormonesHumansMaleMutationPhenotypePseudohypoparathyroidismReceptor, Parathyroid Hormone, Type 1Receptors, CalcitriolRicketsVitamin D