La Pediatria medica e chirurgica : Medical and surgical pediatrics · 1991
[Mucopolysaccharidosis IS: Scheie's syndrome. A report of 2 brothers].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bonora G, Frattini D, Nedbal M, Massironi C, Perletti L
Аннотация
We describe two brothers affected by MPS type IS (Scheie syndrome). Mucopolysaccharidosis type I consists of three clinical entities of varying severity, all due to alfalevo-iduronidase enzyme deficiency. The MPS IS in characterized by joint stiffness, aortic valve disease and corneal clouding. The intellect is normal. All these findings are present on our brothers; furthermore retinal degeneration also occurred. It could give in the future attendant deterioration of vision.