Neurology · 2005
Sensory ataxic neuropathy due to a novel C10Orf2 mutation with probable germline mosaicism.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hudson G, Deschauer M, Busse K, Zierz S, Chinnery P F
Аннотация
The authors describe siblings with progressive external ophthalmoplegia (PEO) due to a novel heterozygous A to G transition at nucleotide 955 of C10Orf2 (Twinkle). The mutation was not identified in parents' blood, hair follicles, buccal mucosa, or urinary epithelium, indicating germ line mosaicism. One sibling presented with sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis (SANDO), a phenotype previously associated with the POLG1 gene, highlighting the clinical overlap in autosomal PEO.
Предметные рубрики MeSH
AdultAmino Acid SubstitutionAtaxiaBlepharoptosisChromosomes, Human, Pair 10CodonDNA HelicasesDNA PrimaseDNA, MitochondrialDementiaDysarthriaElectron Transport Complex IVFemaleGait Disorders, NeurologicGenetic HeterogeneityGerm-Line MutationHeterozygoteHumansMaleMiddle AgedMitochondria, MuscleMitochondrial ProteinsMosaicismOphthalmoplegia, Chronic Progressive ExternalPedigreeSequence DeletionSuccinate Dehydrogenase