British journal of audiology · 1999
The COCH gene: a frequent cause of hearing impairment and vestibular dysfunction?
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fransen E, Van Camp G
Аннотация
The identification of genes leading to hereditary hearing impairment is one of the ways to elucidate the functioning of the inner ear. Over the past few years, several genes responsible for non-syndromal hereditary hearing impairment have been identified. One of these genes, named COCH, is responsible for autosomal dominant progressive sensorineural hearing loss associated with vestibular impairment (DFNA9). Histopathological analysis in patients with a COCH mutation revealed the presence of an acidophylic mucopolysaccharide deposit in the inner ear. An overview of the clinical, pathological and genetic studies on COCH is given, and the possible role of COCH in the pathology of DFNA9 is discussed.