MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.25.11.754

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1988

Palmoplantar keratoderma, nail dystrophy, and hereditary motor and sensory neuropathy: an autosomal dominant trait.

Tolmie J L, Wilcox D E, McWilliam R, Assindi A, Stephenson J B

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Autosomal dominant inheritance of a syndrome comprising palmoplantar keratoderma, nail dystrophy, and hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) was observed in three generations of one family. Nail dystrophy affected the toe and fingernails; it was present at birth or developed during early childhood. Palmoplantar keratoderma became apparent in later childhood. Each subject with nail dystrophy and keratoderma also had clinical or electrophysiological evidence of axonal neuropathy.

Для цитирования: Tolmie J L, Wilcox D E, McWilliam R, Assindi A, Stephenson J B. Palmoplantar keratoderma, nail dystrophy, and hereditary motor and sensory neuropathy: an autosomal dominant trait.. Journal of medical genetics. 1988. DOI: 10.1136/jmg.25.11.754.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.