Stem cell research · 2021
Generation and characterization of six human induced pluripotent stem cell lines (iPSC) from three families with AP4M1-associated hereditary spastic paraplegia (SPG50).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eberhardt Kathrin, Jumo Hellen, D'Amore Angelica, Alecu Julian E, Ziegler Marvin, Afshar Saber Wardiya, Sahin Mustafa, Ebrahimi-Fakhari Darius
Аннотация
Biallelic loss-of-function variants in the subunits of the adaptor protein complex 4 lead to childhood-onset hereditary spastic paraplegia (AP-4-HSP): SPG47 (AP4B1), SPG50 (AP4M1), SPG51 (AP4E1), and SPG52 (AP4S1). Here, we describe the generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from three AP-4-HSP patients with biallelic, loss-of-function variants in AP4M1 and their sex-matched parents (asymptomatic, heterozygous carriers). Following reprogramming using non-integrating Sendai virus, iPSCs were characterized following standard protocols including karyotyping, embryoid body formation, pluripotency marker expression and STR profiling. These first iPSC lines for SPG50 provide a valuable resource for studying this rare disease and related forms of hereditary spastic paraplegia.