MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2020.102059

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2020

Generation of the CRISPR/Cas9-mediated KIF1C knock-out human iPSC line HIHRSi003-A-1.

Nagel Maike, Müßig Sandra, Höflinger Philip, Schöls Ludger, Hauser Stefan, Schüle Rebecca

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Bi-allelic loss-of-function mutations in the gene encoding the motor protein KIF1C are associated with Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) type SPG58, a slowly progressive neurodegenerative motoneuron disease. The biological role of KIF1C is incompletely understood. We used a protein-based CRISPR/Cas9 genome editing approach to generate a homozygous KIF1C knock-out iPSC line (HIHRSi003-A-1) from a healthy control. This iPSC-KIF1C-/- line and the corresponding isogenic control are a useful model to study the physiological function of KIF1C and the pathophysiological consequences of KIF1C dysfunction in human disease.

Для цитирования: Nagel Maike, Müßig Sandra, Höflinger Philip, Schöls Ludger, Hauser Stefan, Schüle Rebecca. Generation of the CRISPR/Cas9-mediated KIF1C knock-out human iPSC line HIHRSi003-A-1.. Stem cell research. 2020. DOI: 10.1016/j.scr.2020.102059.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.