American journal of human genetics · 1999
A new neurological syndrome with mental retardation, choreoathetosis, and abnormal behavior maps to chromosome Xp11.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reyniers E, Van Bogaert P, Peeters N, Vits L, Pauly F, Fransen E, Van Regemorter N, Kooy R F
Аннотация
Choreoathetosis is a major clinical feature in only a small number of hereditary neurological disorders. We define a new X-linked syndrome with a unique clinical picture characterized by mild mental retardation, choreoathetosis, and abnormal behavior. We mapped the disease in a four-generation pedigree to chromosome Xp11 by linkage analysis and defined a candidate region containing a number of genes possibly involved in neuronal signaling, including a potassium channel gene and a neuronal G protein-coupled receptor.