Clinical genetics · 1996
Unbalanced karyotype, dup 14(q13-q22), in a mother and her two children.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pot M L, Giltay J C, van Wilsen A, Breslau-Siderius E J
Аннотация
A duplication of chromosome 14(q13-q22) caused mild mental retardation and some dysmorphic features in two children and their mother. The unbalanced karyotype did not affect the fertility of the mother. Fluorescent in situ hybridization, with a chromosome 14 specific paint, was used to confirm that the inserted material was from chromosome 14.