MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Journal de genetique humaine · 1986

Autosomal dominant piebaldism and mental retardation syndrome associated with a t(1;2) (p22.1;q36).

Rivera H, Alvarez-Arratia M C, Moller M, Tinoco-Contreras M, Flores-Perez A, Cantu J M

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A syndrome of piebaldism and mild to moderate mental retardation was present in 3 sibs and their father. Besides, the disorder was segregating concordantly with a t(1;2) (p22.1;q36). It is concluded that the syndrome is due, either by gene breakage or dysfunction, to the translocation.

Для цитирования: Rivera H, Alvarez-Arratia M C, Moller M, Tinoco-Contreras M, Flores-Perez A, Cantu J M. Autosomal dominant piebaldism and mental retardation syndrome associated with a t(1;2) (p22.1;q36).. Journal de genetique humaine. 1986.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentAdultChildChromosome BandingChromosomes, Human, Pair 1Chromosomes, Human, Pair 2FemaleGenes, DominantHumansIntellectual DisabilityKaryotypingMalePedigreePigmentation DisordersSyndromeTranslocation, Genetic
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.