Journal of inherited metabolic disease · 1980
Mild variant of argininosuccinic aciduria.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schutgens R B, Beemer F A, Tegelaers W H, de Groot W P
Аннотация
A 7 and one half-year-old boy with a massive excretion of argininosuccinic acid is described. He exhibited only moderate mental retardation, cerebellar ataxia and both abnormal hair and skin. Argininosuccinate lyase activity in the erythrocytes of his parents and his sister was in the range expected for heterozygotes. The patient was put on a low protein diet with arginine supplementation and improved clinically and biochemically on this regime. The variability of the phenotypic expression of argininosuccinate lyase deficiency is stressed.