Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 1999
[Study of NAIP gene in spinal muscular atrophy].
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ma H, Wang Y, Mi Z, Wu Y, Zhao P, Zhao S, Jiang M, Li Y
Аннотация
OBJECTIVE: Investigating the correlation between the genotype and spinal muscular atrophy(SMA) clinical phenotype.
METHODS: Neuronal apoptosis inhibitory protein(NAIP) gene analysis was performed by PCR amplification of exon 5 in 13 unrelated SMA patients with deletions of SMN gene.
RESULTS: Two Type-I patients(2 M5, 40%) lacked the NAIP exon 5.
CONCLUSION: The results suggest a possible correlation between NAIP gene deletion and the disease severity of SMA.
METHODS: Neuronal apoptosis inhibitory protein(NAIP) gene analysis was performed by PCR amplification of exon 5 in 13 unrelated SMA patients with deletions of SMN gene.
RESULTS: Two Type-I patients(2 M5, 40%) lacked the NAIP exon 5.
CONCLUSION: The results suggest a possible correlation between NAIP gene deletion and the disease severity of SMA.