Медицинская библиотека · Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 1999

[Study of NAIP gene in spinal muscular atrophy].

Ma H, Wang Y, Mi Z, Wu Y, Zhao P, Zhao S, Jiang M, Li Y

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

OBJECTIVE

Investigating the correlation between the genotype and spinal muscular atrophy(SMA) clinical phenotype.

METHODS

Neuronal apoptosis inhibitory protein(NAIP) gene analysis was performed by PCR amplification of exon 5 in 13 unrelated SMA patients with deletions of SMN gene.

RESULTS

Two Type-I patients(2 M5, 40%) lacked the NAIP exon 5.

CONCLUSION

The results suggest a possible correlation between NAIP gene deletion and the disease severity of SMA.

Для цитирования: Ma H, Wang Y, Mi Z, Wu Y, Zhao P, Zhao S, Jiang M, Li Y. [Study of NAIP gene in spinal muscular atrophy].. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics. 1999.

Предметные рубрики MeSH

Child Gene Deletion Humans Nerve Tissue Proteins Neuronal Apoptosis-Inhibitory Protein Polymerase Chain Reaction Spinal Muscular Atrophies of Childhood

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.