MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1016/j.parkreldis.2022.09.012
Медицинская библиотека · Parkinsonism & related disorders · 2022
ACTB gene mutation in combined Dystonia-Deafness syndrome with parkinsonism: Expanding the phenotype and highlighting the long-term GPi DBS outcome.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен
Аннотация
We report a Dystonia-Deafness syndrome patient treated by pallidal Deep Brain Stimulation with significant long-term benefits. Our study expands and confirms the complex phenotypic spectrum of ACTB gene-related disorders and supports the effectiveness of pallidal stimulation on motor outcomes and quality of life in dystonia due to ACTB p.Arg183Trp heterozygosity.
Для цитирования: Straccia Giulia, Reale Chiara, Castellani Massimo, Colangelo Isabel, Orunesu Eva, Meoni Sara, Moro Elena, Krack Paul, Prokisch Holger, Zech Michael, Romito Luigi Michele, Garavaglia Barbara. ACTB gene mutation in combined Dystonia-Deafness syndrome with parkinsonism: Expanding the phenotype and highlighting the long-term GPi DBS outcome.. Parkinsonism & related disorders. 2022. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2022.09.012.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.