MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.53738/revmed.2022.18.798.1855

Медицинская библиотека · Revue medicale suisse · 2022

[Molecular genetic diagnosis in children with cochlear implants in the Western french speaking part of Switzerland].

Fries Sophie, Unger Sheila, Cina Viviane, Strom Alessandra, Paoloni-Giacobino Ariane, Simon Christian, Senn Pascal, Cao Van Hélène

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Hearing loss is the most frequent sensory deficit at birth. Newborn hearing screening helps with early identification and clinical management of hearing deficits. A cochlear implantation is advised for profound hearing loss. Previously, an etiologic diagnosis was difficult to obtain, and many laboratory tests were required. Today, genetics has up to 60% success rate in etiologic diagnosis and is now part of the international pediatric ENT recommendations. The Centre Universitaire Romand des Implants Cochléaires (CURIC) follows children with cochlear implants. From 2015 to 2021, 26 implanted children received testing, with a 73% success rate. The genetic diagnosis helped guide their clinical management and helped to avoid unnecessary and costly clinical testing.

Для цитирования: Fries Sophie, Unger Sheila, Cina Viviane, Strom Alessandra, Paoloni-Giacobino Ariane, Simon Christian, Senn Pascal, Cao Van Hélène. [Molecular genetic diagnosis in children with cochlear implants in the Western french speaking part of Switzerland].. Revue medicale suisse. 2022. DOI: 10.53738/revmed.2022.18.798.1855.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.