The international tinnitus journal · 2008
Cerebellopontine angle tumor in a patient with a maternally inherited SDHD gene mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hartzell Larry D, McKelvey Kent D, Van Hemert Rudy L, Dornhoffer John
Аннотация
Acoustic neuromas are the most common tumor in the cerebellopontine angle (CPA) but are rare in the general population. Paragangliomas are rarer still and, in a minority of cases (20%), are known to be caused by errors in the SDHD gene. Mutations in this gene are highly penetrant when inherited paternally but not maternally. We present the first reported case of a patient with a CPA tumor and a maternally inherited SDHD gene mutation.
Предметные рубрики MeSH
AllelesAmino Acid SubstitutionBase SequenceCerebellar NeoplasmsCerebellopontine AngleChromosome DeletionCodonDNA Mutational AnalysisDiagnosis, DifferentialGenetic Predisposition to DiseaseGenotypeHumansLeucineNeoplasms, Multiple PrimaryNeuroma, AcousticParagangliomaProlineRadiographyRadiosurgerySuccinate Dehydrogenase