Parkinsonism & related disorders · 2022
Novel THAP1 missense variant with incomplete penetrance in a case of generalized young onset dystonia showing good response to deep brain stimulation.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keller Sarmiento Ignacio J, Fraint Avram, Kinsley Lisa, Akhtar Rizwan S, Silani Vincenzo, Lubbe Steven J, Krainc Dimitri, Mencacci Niccolò E
Аннотация
We describe a case of young onset generalized dystonia, harboring a previously unreported likely pathogenic THAP1 missense variant (c.109 G > A; p.Glu37Lys) that was inherited from her unaffected father. Moreover, we report a positive effect of deep brain stimulation, particularly on the cervical component of dystonia.