La Pediatria medica e chirurgica : Medical and surgical pediatrics · 1996
[Marinesco-Sjögren syndrome with chronic progressive ophthalmoplegia caused by presumed defective oxidative phosphorylation].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Berio A, Piazzi A
Аннотация
A case of Marinesco-Sjögren syndrome (ataxia, cataracts, retarded somatic and mental maturation, spasticity) with myopathy, hyperlactacidaemia, hypopyruvicaemia, chronic progressive external ophthalmoplegia was reported and relationships with the cerebellar ataxias of unknown aetiology discussed. In the personal case of Marinesco-Sjögren syndrome with hyperlactacidaemia and hypopyruvicaemia a defective oxidative phosphorylation in mitochondria is supposed.