Pediatric neurology · 2023
Childhood Neurological Disorders With Hyperhomocystinemia: A Case-Based Review.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yoganathan Sangeetha, Bhasin Himani, Garg Divyani, Malik Prateek, Saini Arushi Gahlot, Chandran Mahalakshmi, Korula Sophy, Arunachal Gautham, Danda Sumita, Thomas Maya, Oommen Samuel Philip, Sharma Suvasini
Аннотация
Hyperhomocysteinemia is a rare neurometabolic syndrome with diverse manifestations in the pediatric age group, thereby posing a diagnostic challenge. Biochemical testing is imperative to guide plan of evaluation, which may include appropriate genetic testing, in inherited disorders. Through this case-based approach, we demonstrate the heterogeneity of clinical presentation, biochemical and genetic evaluation, and treatment strategies that may reverse this condition among children.