Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology · 2026
The First Autopsy-Proven Case of CSF1R-Related Leukoencephalopathy Harboring the p.Cys774Arg Mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hatsuta Hiroyuki, Takeda Akitoshi, Fujita Tomomi, Nakayama Yuji, Yagita Kaoru, Sano Terunori, Shimono Taro, Sakamoto Kaori, Kohashi Kenichi, Obinata Ai, Kizaki Toshiya, Hara Norikazu, Miyashita Akinori, Ikeuchi Takeshi, Itoh Yoshiaki, Takao Masaki
Аннотация
We report the first autopsy-proven case of colony-stimulating factor 1 receptor (CSF1R)-related leukoencephalopathy harboring the CSF1R mutation c.2320T>C (p.Cys774Arg). The patient, a man in his 40s, exhibited progressive neuropsychiatric symptoms with predominant frontal white matter lesions and corpus callosum atrophy. Neuropathological examination revealed frontal-predominant demyelination with a relatively low number of axonal spheroids compared with typical cases, as well as the absence of intracranial calcifications. In addition, prominent cerebral amyloid angiopathy was observed despite an APOE ε3/ε3 genotype. These findings expand the clinicopathological spectrum of CSF1R-related leukoencephalopathy and highlight variability in pathological features associated with different CSF1R mutations.