MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf02230886

Медицинская библиотека · Italian journal of neurological sciences · 1986

Ichthyosis accompanied by neurological symptoms with special reference to epilepsy.

Quattrini A, Ortenzi A, Silvestri R, Paggi A, Fronzoni M, Pace D P, D'Angelo I, Ardito S, Sgriccia S

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

5 patients with ichthyosis had a neurological accompaniment: epilepsy in 4, congenital palpebral ptosis, facial pain and neurosis in 1. In one patient epilepsy was combined with multiple malformations (normal dwarfism, prematurely old face, skeletal abnormalities) and oligophrenia. There was considerable variability genetically: 2 sporadic cases, 1 with X-linked transmission, 1 with autosomal dominant and 1 with apparent autosomal recessive heredity. In one case the co-existence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency provided proof of X-linked transmission. Further study of larger case-series is needed for a better definition of the nosographic and genetic aspects of non blastomatous neuroectodermatoses in which ichthyosis figures.

Для цитирования: Quattrini A, Ortenzi A, Silvestri R, Paggi A, Fronzoni M, Pace D P, D'Angelo I, Ardito S, Sgriccia S. Ichthyosis accompanied by neurological symptoms with special reference to epilepsy.. Italian journal of neurological sciences. 1986. DOI: 10.1007/bf02230886.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.