MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.20.5.389

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1983

A complex double translocation involving four chromosomes and five breakpoints in a child with mild mental retardation.

Couzin D A, Watt J L, Auchterlonie I A

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A 6-year-old boy with speech delay and mild mental retardation (IQ 82) was found to have a complex double translocation involving four chromosomes and a total of five breakpoints, two being on the same arm. This resulted in the karyotype 46,XY,t(2;4;7)(7;8)(q14;q31;q11q22;q13). As far as the authors are aware this is the first time that such a complex double translocation has been reported. Both parents had normal karyotypes.

Для цитирования: Couzin D A, Watt J L, Auchterlonie I A. A complex double translocation involving four chromosomes and five breakpoints in a child with mild mental retardation.. Journal of medical genetics. 1983. DOI: 10.1136/jmg.20.5.389.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.