Clinical genetics · 1981
Familial tricho-rhino-phalangeal syndrome Type II.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Murachi S, Nogami H, Oki T, Ogino T
Аннотация
Two cases, a father and daughter, with all the principal signs of tricho-rhino-phalangeal syndrome Type II are described, although nine previously reported cases were all sporadic. It is suggested that these patients have a genetic disorder with an autosomal dominant mode of inheritance. It may be reasonable to assume that a patient with relatively mild mental retardation, such as the father in the present report, could marry and have off-spring. Generalized aminoaciduria was found in the affected daughter.