Journal of medical genetics · 1977
Supernumerary small ring chromosome.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kaffe S, Kim H J, Hsu L Y, Brill C B, Hirschhorn K
Аннотация
A supernumerary small ring chromosome was found in 30% of cultured peripheral leucocytes and 50% of skin fibroblasts in a 6-year-old boy with mild mental retardation and midline cleft palate. The extra chromosome appeared to carry a densely staining region on Giemsa banding. The banding patterns of the remaining 46 chromosomes were normal. C banding indicated that the ring chromosome contained mainly centromeric constitutive heterochromatin. Chromosome analysis of both parents showed normal karyotypes by both conventional and banding techniques; thus the origin of the ring chromosome could not be determined.