MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.14.6.447

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1977

Supernumerary small ring chromosome.

Kaffe S, Kim H J, Hsu L Y, Brill C B, Hirschhorn K

Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A supernumerary small ring chromosome was found in 30% of cultured peripheral leucocytes and 50% of skin fibroblasts in a 6-year-old boy with mild mental retardation and midline cleft palate. The extra chromosome appeared to carry a densely staining region on Giemsa banding. The banding patterns of the remaining 46 chromosomes were normal. C banding indicated that the ring chromosome contained mainly centromeric constitutive heterochromatin. Chromosome analysis of both parents showed normal karyotypes by both conventional and banding techniques; thus the origin of the ring chromosome could not be determined.

Для цитирования: Kaffe S, Kim H J, Hsu L Y, Brill C B, Hirschhorn K. Supernumerary small ring chromosome.. Journal of medical genetics. 1977. DOI: 10.1136/jmg.14.6.447.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.