Pediatric neurology · 2009
Variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN6 gene) in Saudi Arabia.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Al-Muhaizea Mohammad A, Al-Hassnan Zuhair N, Chedrawi Aziza
Аннотация
Variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis is one of the multiethnically prevalent types of neuronal ceroid lipofuscinoses. Reported here are three families representing the first cases from Saudi Arabia, one of them having a novel mutation in the CLN6 gene. The CLN6-related literature is reviewed.