Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 2021
A gene-centric approach to biomarker discovery identifies transglutaminase 1 as an epidermal autoantigen.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Landegren Nils, Ishii Norito, Aranda-Guillén Maribel, Gunnarsson Hörður Ingi, Sardh Fabian, Hallgren Åsa, Ståhle Mona, Hagforsen Eva, Bradley Maria, Edqvist Per-Henrik D, Pontén Fredrik, Mäkitie Outi, Eidsmo Liv, Norlén Lars, Achour Adnane, Dahlbom Ingrid, Korponay-Szabó Ilma, Agardh Daniel, Alimohammadi Mohammad, Eriksson Daniel, Hashimoto Takashi, Kämpe Olle
Аннотация
Autoantigen discovery is a critical challenge for the understanding and diagnosis of autoimmune diseases. While autoantibody markers in current clinical use have been identified through studies focused on individual disorders, we postulated that a reverse approach starting with a putative autoantigen to explore multiple disorders might hold promise. We here targeted the epidermal protein transglutaminase 1 (TGM1) as a member of a protein family prone to autoimmune attack. By screening sera from patients with various acquired skin disorders, we identified seropositive subjects with the blistering mucocutaneous disease paraneoplastic pemphigus. Validation in further subjects confirmed TGM1 autoantibodies as a 55% sensitive and 100% specific marker for paraneoplastic pemphigus. This gene-centric approach leverages the wealth of data available for human genes and may prove generally applicable for biomarker discovery in autoimmune diseases.