MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2006
Genetic, clinical, and imaging characterization of one patient with late-onset, slowly progressive, pantothenate kinase-associated neurodegeneration.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
We report on a patient with late-onset, pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) who revealed two new heterozygous mutations at gene testing and showed asymmetric moderately reduced striatal dopamine transporter binding with single photon emission computed tomography, possibly due to prolonged neuroleptic treatment. These findings expand the genetic and imaging spectrum of this rare disorder.
Для цитирования: Antonini Angelo, Goldwurm Stefano, Benti Riccardo, Prokisch Holger, Ebhardt Monika, Cilia Roberto, Zini Michela, Righini Andrea, Cossu Giovanni, Pezzoli Gianni. Genetic, clinical, and imaging characterization of one patient with late-onset, slowly progressive, pantothenate kinase-associated neurodegeneration.. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 2006. DOI: 10.1002/mds.20774.
Предметные рубрики MeSH
Age FactorsBrainDNA Mutational AnalysisDisease ProgressionDopamine Plasma Membrane Transport ProteinsHumansMagnetic Resonance ImagingMaleMiddle AgedMolecular Sequence DataNerve DegenerationPhosphotransferases (Alcohol Group Acceptor)Point MutationRadiopharmaceuticalsTomography, Emission-Computed, Single-PhotonTropanes
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.