Neurology · 2002
HARP syndrome is allelic with pantothenate kinase-associated neurodegeneration.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ching K H L, Westaway S K, Gitschier J, Higgins J J, Hayflick S J
Аннотация
HARP (hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinitis pigmentosa, and pallidal degeneration) is a rare syndrome with many clinical similarities to pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN, formerly Hallervorden-Spatz syndrome). Despite these common features, lipoprotein abnormalities have not been reported in PKAN. After the recent discovery of the genetic defect in PKAN, we report a homozygous nonsense mutation in exon 5 of the PANK2 gene that creates a stop codon at amino acid 371 (R371X) in the original HARP patient. This finding establishes that HARP is part of the PKAN disease spectrum.