International journal of pediatric otorhinolaryngology · 2005
Branchio-oculo-facial syndrome with the atresia of external ear.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ozturk Ozcan, Tokmak Abdurrahman, Demirci Levent, Silan Fatma, Guclu Ender
Аннотация
We report an 8-year-old child with branchio-oculo-facial syndrome. He showed atresia of external ear, preauricular pit, maxillar and mandibular hypoplasia, mild ptosis on the left side, lacrimal duct obstruction, unilateral branchial cyst, hypertrichosis of the neck, left foot showed mild syndactily of fourth and fifth toes and dental abnormalities. His mother had pseudocleft of the lip which led to the diagnosis. The importance of serial observations in patients with rare genetic disorders is emphasized.