Brain & development · 2019
Phenotype-genotype correlations in patients with GNB1 gene variants, including the first three reported Japanese patients to exhibit spastic diplegia, dyskinetic quadriplegia, and infantile spasms.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endo Wakaba, Ikemoto Satoru, Togashi Noriko, Miyabayashi Takuya, Nakajima Erika, Hamano Shin-Ichiro, Shibuya Moriei, Sato Ryo, Takezawa Yusuke, Okubo Yukimune, Inui Takehiko, Kato Mitsuhiro, Sengoku Toru, Ogata Kazuhiro, Hamanaka Kohei, Mizuguchi Takeshi, Miyatake Satoko, Nakashima Mitsuko, Matsumoto Naomichi, Haginoya Kazuhiro
Аннотация
We report the first three Japanese patients with missense variants in the GNB1 gene. Patients exhibited severe dyskinetic quadriplegia with cortical blindness and epileptic spasms, West syndrome (but with good outcomes), and hypotonic quadriplegia that later developed into spastic diplegia. Whole-exome sequencing revealed two recurrent GNB1 variants (p.Leu95Pro and p.Ile80Thr) and one novel variant (p.Ser74Leu). A recent investigation revealed large numbers of patients with GNB1 variants. Functional studies of such variants and genotype-phenotype correlation are required to enable future precision medicine.