Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia · 2018
Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia type SPG35 due to a novel variant in the FA2H gene in a Czech patient.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uhrova Meszarosova Anna, Safka Brozkova Dana, Vyhnalek Martin, Mazanec Radim, Lastuvkova Jana, Trkova Marie, Bittoova Martina, Soldatova Inna, Seeman Pavel
Аннотация
Biallelic pathogenic variants in FA2H gene have been repeatedly described as a cause of hereditary spastic paraplegia (HSP) type35 (SPG35). Targeted massive parallel sequencing (MPS) of the HSP genes panel revealed a novel homozygous variant c.130C > T (p.P44S) in the FA2H gene in the 30-year-old patient presenting with spastic paraplegia. The patient originated form the Czech minority in Romania. The patient manifests typical clinical signs for SPG35 (youth onset gait impairment, progressive spastic paraparesis on lower limbs, dysarthria, white matter changes in MRI).