MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
European journal of neurology · 2020

Spastic paraplegia as the only symptom in two adult-onset patients carrying a novel pathogenic variant in PYCR2.

Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Xie J-J, Ni W, Wei Q, Wu Z-Y

Аннотация

A novel pathogenic PYCR2 variant and corresponding brain images in two patients characterized by spastic paraplegia.

Предметные рубрики MeSH

AdultBrainHumansMutationParaplegiaPedigreePyrroline Carboxylate ReductasesSpastic Paraplegia, Hereditarydelta-1-Pyrroline-5-Carboxylate Reductase