Clinical neuropathology · 2020
Overlapping neuropathological findings in an asymptomatic SPAST gene mutation carrier.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forcén Sara, Crespo Cuevas Ane Miren, Aldecoa Iban, Ramos Oscar, Ispierto Lourdes, Álvarez Ramiro, Vilas Dolores
Аннотация
Hereditary spastic paraparesis (HSP) caused by mutations in the SPAST (SPG4) gene are autosomal-dominant inherited disorders characterized by weakness of lower extremities, spasticity and hyperreflexia. Some cases with cognitive decline have been repored. Herein we present an asymptomatic carrier of a SPAST gene mutation who developed an adult-onset cognitive decline, compatible with Alzheimer's disease with co-pathologies such as argyrophylic grain disease and cerebrovascular pathology. No pathological changes described in HSP patients were present in this case.