American journal of ophthalmology · 1992
Ocular findings in Cockayne syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traboulsi E I, De Becker I, Maumenee I H
Аннотация
The ocular findings in eight patients with Cockayne syndrome included enophthalmos, hyperopia, poor pupillary dilation, and retinal dystrophy in all patients. Four patients had strabismus. Two patients had cataracts. Three patients had nystagmus. Visual acuity was relatively well preserved in six patients, including a 25-year-old man with a visual acuity of 20/60 in each eye despite advanced retinal pigmentary changes. Failure of DNA and RNA synthesis to recover after ultraviolet light exposure as well as selective loss of repair of transcriptionally active DNA may account for the ocular abnormality in this progeric syndrome.