Human heredity · 1993
Assessment of nonallelic genetic heterogeneity of chronic (type II and III) spinal muscular atrophy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brzustowicz L M, Mérette C, Kleyn P W, Lehner T, Castilla L H, Penchaszadeh G K, Das K, Munsat T L, Ott J, Gilliam T C
Аннотация
We have previously reported the mapping of the chronic (type II/intermediate and type III/mild/Kugelberg-Welander) form of the childhood-onset spinal muscular atrophies (SMA) to chromosome 5q11.2-13.3, with evidence for nonallelic genetic heterogeneity within a small sample of seven families [Brzustowicz et al., Nature 1990;344:540-541]. We now report the results of linkage analysis and heterogeneity testing on a set of 38 families with chronic SMA. Significant evidence for nonallelic heterogeneity was detected among these families, with the predominant locus for chronic SMA mapping to a 0.51-cM region on 5q, between the loci D5S6 and MAP1B. The estimated proportion of linked families, alpha, was 0.91, with a 2.3-unit support interval of 0.75 to 0.98. The indication that some families diagnosed with chronic SMA are not linked to chromosome 5q must be considered in strategies to map the SMA locus. The relevance of these findings to acute SMA (SMA type I, severe, Werdnig-Hoffmann disease) is still unknown.