The New Zealand medical journal · 1977
The Lesch-Nyhan syndrome: a family study.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pullon D H, Ballantyne G H, Webster D, Becroft D M
Аннотация
Two brothers were found to have athetoid cerebral palsy, mental and growth retardation and evidence of self mutilation. One had passed a renal calculus and both had high serum uric acid levels. The diagnosis of Lesch-Nyhan syndrome was confirmed by the finding of low levels of hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase in erythrocytes and by autoradiography of fibriblasts. The mother, maternal grandmother, a female sibling and a maternal aunt were identified as carriers of the X-linked mutation which was responsible for the enzyme deficiency in the two male siblings.