Advances in human genetics · 1976
Inherited deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in X-linked uric aciduria (the Lesch-Nyhan syndrome and its variants).
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seegmiller J E
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentAdultAnemia, MegaloblasticChildChild, PreschoolChromosome MappingErythrocytesGenesGenetic LinkageHumansHypoxanthine PhosphoribosyltransferaseInfantInfant, NewbornLesch-Nyhan SyndromeMaleMutationPedigreePhenotypePhosphoribosyl PyrophosphatePrenatal DiagnosisSelf MutilationSex ChromosomesUric Acid