DOI 10.1007/978-1-4615-8264-9_2
Медицинская библиотека · Advances in human genetics · 1976
Inherited deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in X-linked uric aciduria (the Lesch-Nyhan syndrome and its variants).
СтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.
Для цитирования: Seegmiller J E. Inherited deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in X-linked uric aciduria (the Lesch-Nyhan syndrome and its variants).. Advances in human genetics. 1976. DOI: 10.1007/978-1-4615-8264-9_2.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentAdultAnemia, MegaloblasticChildChild, PreschoolChromosome MappingErythrocytesGenesGenetic LinkageHumansHypoxanthine PhosphoribosyltransferaseInfantInfant, NewbornLesch-Nyhan SyndromeMaleMutationPedigreePhenotypePhosphoribosyl PyrophosphatePrenatal DiagnosisSelf MutilationSex ChromosomesUric Acid
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.