Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2005
Familial transmission of a dysmorphic syndrome: a variant example of Kabuki syndrome?
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Belengeanu V, Rozsnyai K, Farcaş S, Velea I, Fryns J P
Аннотация
Familial transmission of a dysmorphic syndrome: a variant example of Kabuki syndrome?: We report a Romanian family with a dysmorphic syndrome in three generations: a boy, his mother and maternal grandfather, who all presented with the typical facial appearance, characteristic skeletal and dermatoglyphic findings of Kabuki syndrome, but no mental retardation, short stature and visceral abnormalities. The phenotype observed in this family may represent the mild end of a spectrum of clinical manifestations described in this condition. This report provides a further evidence for autosomal dominant transmission of the disorder.