Blood cells, molecules & diseases · 2007
Molecular study of VWF gene from Mexican Mestizo patients with von Willebrand disease, and the finding of three new mutations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melo-Nava Brenda M, Benítez Herminia, Palacios J Jorge, Nieva Beatriz, Arenas Diego, Jaloma-Cruz A Rebeca, Navarrete Carmen, Salamanca Fabio, Peñaloza Rosenda
Аннотация
To investigate the origin of von Willebrand disease in Mexican Mestizo population, we analyzed exons 18, 19, 20, 28, 45, and 52 of the VWF gene from 34 Mexican Mestizo index cases, 28 of them affected but not related, using DNA amplification by polymerase chain reaction and direct sequencing. We found three novel mutations: E1447Q in one patient with type 1; P2781S in one patient with type 2M; and P812L in another type 1/2N patient. These mutations were not found in 100 normal alleles. Moreover, we found other mutations previously reported in the literature; one of them (G1609R) was the most frequent (6/28) in patients with VWD type 2A. This is the first molecular study in a Mexican group that has a particular mixture of Indigenous, Caucasian, and African genes.