Ophthalmic paediatrics and genetics · 1985
Choroideremia in a genotypically normal female. A case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burke M J, Choromokos E A, Bibler L, Sanitato J J
Аннотация
A 10-year-old girl demonstrated advanced choroideremia. She had decreased visual acuity, high myopia, and characteristic fundus findings of choroideremia. Her ERG, dark adaptation, visual fields, and fluorescein angiogram were all abnormal; the results were consistent with choroideremia. Her chromosome studies revealed that she was a genotypically normal female. Her parents were examined ophthalmologically and found to be normal.