MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s10545-006-0146-x

Медицинская библиотека · Journal of inherited metabolic disease · 2006

A patient with common glycogen storage disease type Ib mutations without neutropenia or neutrophil dysfunction.

Martens D H J, Kuijpers T W, Maianski N A, Rake J P, Smit G P A, Visser G

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We describe a 16-year old boy with glycogen storage disease type Ib, homozygous for the common 1211-1212delCT mutation, who never experienced neutropenia, and did not suffer from frequent infections or inflammatory bowel disease. In addition, neutrophil function tests showed no abnormalities.

Для цитирования: Martens D H J, Kuijpers T W, Maianski N A, Rake J P, Smit G P A, Visser G. A patient with common glycogen storage disease type Ib mutations without neutropenia or neutrophil dysfunction.. Journal of inherited metabolic disease. 2006. DOI: 10.1007/s10545-006-0146-x.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentAntiportersGlycogen Storage Disease Type IHomozygoteHumansLiverMaleMonosaccharide Transport ProteinsMutationNeutropeniaNeutrophilsPhenotype
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.