m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Metabolic brain disease · 2019

Stroke-like episodes in OPA1 carriers require comprehensive work-up and therapeutic considerations.

Письмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Finsterer Josef

Аннотация

This is a letter to the Editor concerning the recently published article by Zerem et al. The paper described a 12yo female with multisystem mitochondrial disorder (MID) due to the compound heterozygous variants c.1963_1964dupAT and p.Ile382Met in OPA1 manifesting phenotypically with congenital nystagmus, developmental delay, visual impairment, gait ataxia, epilepsy, a stroke-like episode (SLE) with encephalopathy and vomiting, and hearing impairment. This interesting case could be more meaningful by providing more information about the treatment of the SLE/stroke-like lesion (SLL), about the morphological characteristics of the SLL on MRI, and the results of prospective investigations for subclinical involvement of organs so far clinically unaffected.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты